Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, chức năng sức khỏe của trẻ sơ sinh. Tại Hoa Kỳ, cứ 33 trẻ được sinh ra sẽ có 1 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Một số dị tật bẩm sinh có thể dễ dàng nhận thấy như sứt môi, trong khi các dị tật bẩm sinh khác yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán đặc biệt chẳng hạn như dị tật tim bẩm sinh.
Dị tật bẩm sinh xảy ra khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ. Một số hóa chất, thuốc — được gọi là chất gây quái thai — có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh. Trong 14 ngày đầu của thai kỳ, các chất gây quái thai có thể gây ra dị tật hoặc dẫn đến sẩy thai.
Từ 15 đến 60 ngày tuổi thai nghén (trong ba tháng đầu), thai nhi dễ bị tác động của quái thai nhất và có thể bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Cụ thể hơn, các cơ quan chính phát triển trong giai đoạn này. Cần lưu ý rằng chất gây quái thai không phải là nguyên nhân duy nhất gây ra dị tật bẩm sinh mà di truyền cũng đóng một vai trò nhất định.
Thực tế đáng buồn rằng không có cách nào chắc chắn để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh. Duy trì lối sống lành mạnh và gặp gỡ thường xuyên với Bác sĩ trước và trong khi mang thai có thể giúp bạn sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, có những bước bạn có thể làm để hạn chế nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Bạn Phải Từ Bỏ Những Gì Khi Mang Thai?
Không uống rượu bia khi mang thai

Sử dụng rượu là nguyên nhân hàng đầu gây ra dị tật bẩm sinh khi mang thai. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), không có mức độ an toàn nào về việc sử dụng rượu trong khi mang thai hoặc khi đang cố gắng mang thai. Cũng không có thời gian an toàn để uống trong thai kỳ. Tất cả các loại rượu đều có khả năng gây hại như nhau, bao gồm tất cả các loại rượu và bia.
Khi một người phụ nữ mang thai uống rượu, con của họ cũng vậy. Hơn nữa, một nửa số ca mang thai ở Hoa Kỳ là không có kế hoạch, có thể mất từ 4 đến 6 tuần trước khi phụ nữ biết mình có thai hay không. Trong thời kỳ này, rượu có thể cản trở sự phát triển của thai nhi. Uống rượu trong thai kỳ có thể dẫn đến hội chứng nghiện rượu ở thai nhi(FAS), những dấu hiệu bất thường quan sát được của FAS bao gồm:
- Dị tật tim bẩm sinh
- Các đặc điểm trên khuôn mặt như mắt nhỏ, môi trên mỏng, mũi ngắn, hếch, phần da giữa mũi và môi trên phẳng (không rõ nhân trung)
- Đầu nhỏ, suy giảm sự phát triển của não, khuyết tật trí tuệ
- Hạn chế tăng trưởng trong tử cung (tức là em bé phát triển kém khi còn trong bụng mẹ)
- Bất thường khớp (biến dạng), ngón tay ngón chân
- Phối hợp kém
- Trí nhớ kém
- ….
Chúng ta vẫn chưa rõ được phương pháp chính xác mà rượu gây ra FAS mà chỉ biết rằng rượu dễ dàng đi qua nhau thai vào hệ tuần hoàn của thai nhi. Trong máu của thai nhi, rượu đạt nồng độ tương đương với nồng độ được quan sát thấy trong tuần hoàn của người mẹ.
Bào thai về cơ bản thiếu enzyme alcohol dehydrogenase – được sản xuất bởi gan và cần thiết để phân hủy rượu. Nên em bé dựa vào nhau thai và các enzym của mẹ để giải rượu nhưng các enzym này gần như không hiệu quả như alcohol dehydrogenase trong việc chuyển hóa rượu, do đó nhiều rượu vẫn còn trong tuần hoàn thai nhi.
Rượu có thể gây tổn hại đáng kể đến hệ thần kinh của em bé. Nó không chỉ làm cản trở sự phát triển của các tế bào thần kinh mà còn giết chết chúng (một quá trình được gọi là apoptosis).
Không hút thuốc khi mang thai

Không bao giờ là quá muộn để bỏ thuốc, tốt nhất bạn nên bỏ thuốc trước khi mang thai và phụ nữ mang thai nên tránh xa khói thuốc. Dưới đây là một số tác dụng phụ mà em bé sinh ra từ người mẹ hút thuốc trong thai kỳ có thể gặp phải:
- Sứt môi
- Hở hàm ếch
- Tăng tính dễ bị kích thích (tăng hưng phấn)
- Tăng trương lực cơ (ưu trương)
- Hạn chế tăng trưởng trong tử cung
- Cáu gắt
- Chuyển dạ sinh non
- SIDS
- Run
Nicotine tập trung trong máu của thai nhi nhiều hơn 15% so với mẹ. Người mẹ hút thuốc càng nhiều thì nguy cơ hạn chế sự phát triển của con trong tử cung càng tăng. Hơn nữa, ngay cả những người hút 10 điếu thuốc lá trở xuống mỗi ngày (những người hút thuốc nhẹ), con của họ có nguy cơ sinh con nhẹ cân cao gấp đôi. Tác động của vaping đối với thai kỳ cũng có khả năng gây hại.
Ngăn ngừa nhiễm trùng khi mang thai
Một số bệnh nhiễm trùng khi mang thai có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh. Chúng ta có thể ngăn ngừa nhiễm trùng bằng cách thực hiện các bước nhất định, bao gồm tránh xa những người bị nhiễm trùng, tiêm vắc xin được khuyến khích cho phụ nữ mang thai, rửa tay thường xuyên và nấu chín kỹ thịt.
COVID-19
Có rất ít thông tin về COVID-19 (bệnh do coronavirus mới gây ra) trong thai kỳ. Một số nghiên cứu nhỏ đã cho thấy không có kết quả bất lợi nào đối với trẻ sơ sinh khi mẹ chúng mắc COVID-19 trong tam cá nguyệt thứ ba của họ.
Ảnh hưởng của COVID-19 trong tam cá nguyệt sớm hơn và lâu dài phần lớn chưa được biết vào thời điểm này. Giống như những người khác, đặc biệt là những người có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, phụ nữ mang thai nên rửa tay thường xuyên và tránh những người bị bệnh.
Virus Zika

Virus Zika gây dị tật bẩm sinh cho trẻ sinh ra từ mẹ bị nhiễm bệnh. Những dị tật bẩm sinh này bao gồm tật đầu nhỏ, bất thường về não và có khả năng gây tử vong.
Virus herpes

Cytomegalovirus (CMV) là nguyên nhân phổ biến nhất gây nhiễm trùng ở trẻ sơ sinh. Đa số phụ nữ có kháng thể CMV. Thông thường nhất, nhiễm CMV lần đầu tiên dẫn đến nguy cơ mắc CMV ở trẻ sơ sinh (tức là CMV bẩm sinh). Tuy nhiên, mắc bệnh lại hoặc sự lây nhiễm của người mẹ với một chủng khác cũng có thể dẫn đến CMV bẩm sinh.
Hầu hết những người đã bị nhiễm CMV không có dấu hiệu nhiễm trùng và không có triệu chứng. Một người có hệ thống miễn dịch khỏe mạnh có thể kiểm soát nhiễm CMV nhưng CMV có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng ở những người có hệ miễn dịch kém hơn. Hơn nữa, CMV có thể gây nguy hiểm cho thai nhi và có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh.
Hầu hết trẻ sinh ra bị nhiễm CMV đều khỏe mạnh, tuy nhiên khoảng một trong năm trẻ sinh ra không may nhiễm CMV sẽ bị ốm khi sinh hoặc tiếp tục phát triển các vấn đề sức khỏe lâu dài. Một số trẻ có dấu hiệu nhiễm CMV khi mới sinh. Một số ít trẻ sơ sinh có vẻ khỏe mạnh khi sinh ra nhưng sau đó lại phát triển các dấu hiệu nhiễm trùng, chẳng hạn như mất thính giác.
Dưới đây là một số hậu quả tiềm ẩn của nhiễm CMV ở trẻ sơ sinh:
- Viêm màng mạch (tức là viêm màng mạch và võng mạc) và các vấn đề về mắt khác
- Vấn đề nha khoa
- Vấn đề về thính giác
- Thiếu máu tan máu (một rối loạn máu tự miễn)
- Viêm gan
- Khuyết tật trí tuệ
- Vôi hóa nội sọ
- Vàng da
- Các vấn đề về gan, phổi và lá lách
- Đầu nhỏ
- Các đốm xuất huyết (tức là các chấm nhỏ màu đỏ hoặc tím trên da do các mao mạch bị vỡ)
- Các vấn đề về tâm thần vận động
- Co giật
- Kích thước nhỏ khi mới sinh
Rất khó để dự đoán trẻ sơ sinh nào sẽ bị nhiễm CMV nghiêm trọng, và không có phương pháp điều trị nhiễm CMV nào trong thai kỳ sẽ ngăn ngừa bệnh ở trẻ sơ sinh. CMV có thể được truyền từ người này sang người khác qua đường nước bọt, quan hệ tình dục, v.v.
Thuốc theo toa khi mang thai
Nhiều loại thuốc có tác dụng phụ có thể ảnh hưởng đến thai kỳ. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 30 loại thuốc được biết đến là chất gây quái thai, có thể gây dị tật bẩm sinh. Các tác dụng có thể gây quái thai bao gồm:
- Độc tính đối với hành vi (tức là tác dụng phụ của thuốc làm giảm hiệu suất của các hoạt động hàng ngày)
- Cái chết của thai nhi
- Hạn chế tăng trưởng trong tử cung
- Dị tật
- Độc tính ở trẻ sơ sinh
Cho đến giữa thế kỷ XX, các thầy thuốc tin rằng thai nhi sống trong một môi trường được bảo vệ tách biệt với người mẹ. Niềm tin rằng bào thai được bảo vệ khỏi thuốc kê đơn và các chất độc hại tiềm ẩn khác đã sụp đổ sau khi tác động của thalidomide dẫn đến thảm kịch lan rộng vào những năm 1960. Thalidomide được sử dụng để điều trị ốm nghén nhưng dẫn đến dị tật chân tay, dị dạng khuôn mặt, v.v. ở trẻ sơ sinh.
Kể từ sau thảm kịch thalidomide, các bác sĩ đã thận trọng tiếp cận việc kê đơn thuốc khi mang thai vì sợ tác dụng gây quái thai. May mắn thay, nhiều tác nhân gây quái thai không được kê đơn trong thai kỳ. Dưới đây là một số loại thuốc được biết đến là chất gây quái thai:
- Chất gây ức chế ACE
- Carbamazepine
- Cyclophosphamide
- Diethylstilboestrol
- Isotretinoin
- Lithium
- Phenytoin
- Tetracyclin
- Warfarin
Tầm quan trọng của việc bổ sung Folate

Folate, hoặc axit folic, là một loại vitamin B. Trong thời kỳ mang thai, nhu cầu folate tăng lên từ năm đến mười lần vì vitamin này được chuyển sang thai nhi. Có thể khó phát hiện sự thiếu hụt folate trong thai kỳ, và ngay cả một phụ nữ được nuôi dưỡng tốt cũng có thể gặp phải tình trạng này. Lưu ý, các loại rau lá xanh có nhiều folate.
Bởi vì nhiều phụ nữ mang thai không có kế hoạch và sự thiếu hụt folate có thể ảnh hưởng đến thai nhi sớm — trước khi người mẹ biết rằng mình đang mang thai — CDC khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ trong độ tuổi sinh sản (từ 15 đến 45) nên dùng 400 microgam folate hàng ngày. Hầu hết các loại vitamin trước khi sinh đều chứa nhiều hơn mức này (600 đến 1000 microgam).
Các yếu tố sau đây làm tăng nhu cầu folate ở người mẹ:
- Thuốc chống co giật
- Cho con bú
- Thiếu máu
- Sự nhiễm trùng
- Ăn kiêng
Thiếu folate có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh nghiêm trọng bao gồm tật nứt đốt sống và chứng thiếu não. Cả hai tình trạng này đều là dị tật ống thần kinh. Với tật nứt đốt sống, xương cột sống không hình thành đúng cách xung quanh tủy sống. Với chứng thiếu não, các bộ phận của đầu và não không hình thành đúng cách. Nghiên cứu cho thấy rằng việc bổ sung axit folic vào thời điểm thụ thai liên tục trong 12 tuần đầu của thai kỳ có thể làm giảm nguy cơ khuyết tật ống thần kinh khoảng 70%.
Duy trì lối sống lành mạnh

Bệnh tiểu đường không kiểm soát trong thai kì cũng như béo phì trước và trong khi mang thai đều có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh cũng như các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng khác. Nếu bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt trong thai kỳ, lượng đường trong máu cao hơn có thể ảnh hưởng đến cả thai nhi và người mẹ. Trẻ sinh ra từ những bà mẹ mắc bệnh tiểu đường thường lớn hơn nhiều và có các cơ quan lớn hơn, điều này khiến quá trình sinh nở khó khăn hơn nhiều. Những em bé này cũng bị hạ đường huyết sau khi sinh. Hơn nữa, trẻ sinh ra từ bà mẹ mắc bệnh tiểu đường có nhiều nguy cơ bị thai chết lưu và thai nhi có nguy cơ sẩy thai cao hơn.
Dưới đây là một số tình trạng cụ thể của trẻ sinh ra từ bà mẹ mắc bệnh tiểu đường:
- Da xanh và có đốm, nhịp tim nhanh và thở gấp (dấu hiệu của bệnh phổi và suy tim)
- Dị tật tim bẩm sinh
- Vàng da
- Hôn mê
- Bú kém
- Bọng mắt
- Run rẩy
Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường nên cố gắng đạt được cân nặng hợp lý trước khi thụ thai. Khi mang thai, phụ nữ mắc bệnh tiểu đường nên hạn chế tăng cân cũng như tập thể dục, theo dõi đường huyết, uống thuốc theo chỉ định của thầy thuốc.
Tương tự, phụ nữ béo phì nên cố gắng giảm cân trước khi thụ thai thông qua chế độ ăn uống, tập thể dục và điều chỉnh lối sống khác.